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香港無創DNA孕10周產前篩查

作者:{wanglulua 關注: 評論: 時間:2019-01-21 15:08
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北京pk10论坛據統計,現在我國每年的新生兒殘疾及智力發育異常的情況仍然存在,咨詢了解!尤其是在一些相對落后,健康意識淡薄的地區,對于產前檢查并不能引起足夠的重視,從而引發無法彌補的缺憾

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香港無創產前基因檢測:都能篩查哪些胎兒異常?

  據統計,現在我國每年的新生兒殘疾及智力發育異常的情況仍然存在,咨詢了解!尤其是在一些相對落后,健康意識淡薄的地區,對于產前檢查并不能引起足夠的重視,從而引發無法彌補的缺憾!

  Q:無創產前基因檢測是什么?真有那么神嗎?

  無創產前基因檢測(NoninvasivePrenatalTest,NIPT),是對母體外周血中游離的胎兒DNA進行新一代高通量測序,并將測序數據比對到人類相應的染色體參照序列上,結合特定的遺傳學信息分析方法,評估胎兒患遺傳疾病的風險率,目前評估的疾病種類主要包括染色體非整倍體疾病及單基因遺傳病。
 

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這94項就包括:6項三倍體綜合癥、4項性染色體異常綜合癥、84項微缺失及微重復綜合癥以及XY染色體檢測。新年活動價6500港幣,還有更多套餐供選擇---咨詢微信duoyuanhaoyun
 

  Q:無創產前基因檢測:都能篩查哪些胎兒異常?

  無創產前基因檢測可以用于檢測胎兒是否有染色體數目異常。人類有23對染色體,如果多了一條或者少了一條,都會造成身體上的異常,這就是染色體的數目異常。但是由于該方法需要數據積累,現階段應用于臨床檢測的是三種染色體疾病:21-三體,18-三體,13-三體等,也就是多了一條21號染色體、18號染色體或者13號染色體。21-三體綜合征大家比較熟悉,也最為常見。18-三體綜合征和13-三體綜合征也都伴有智力發育障礙、軀體畸形等問題。

  婦產科專家介紹:以唐氏綜合征患兒為例,其實這種病癥是可以在懷孕中期通過檢查加以確診的,如果錯過檢查時機的話,出生的新生兒出現嚴重的缺陷、發育殘疾甚至是智力障礙等,將無法通過后期治療來治愈的,因此會給家庭造成嚴重的心理負擔及經濟負擔!

  Q:無創產前基因檢測的準確率高嗎?
 

  A:目前無創產前基因檢測對于以上三種染色體疾病的準確率可以達到99%。
 

  Q:既然準確率這么高,而且又沒有創傷,那為什么不能用無創產前基因檢測替代羊水穿刺呢?

  A:雖然無創產前基因檢測有這么高的準確率,但它還不能作為最終診斷標準,羊水穿刺才能作最終診斷。人類染色體有23對,羊水穿刺能較為全面檢測所有這23對染色體的問題,不僅能查染色體數目異常,還可以查出一些大的染色體結構異常,而無創基因產前檢測目前只做其中三對的染色體數目異常。因此無創產前基因檢測不能替代羊水穿刺,羊水穿刺核型分析仍然是胎兒染色體檢查的金標準方法。


 

  Q:我查出來只是21三體高風險,那做無創產前基因檢測就可以知道胎兒是否真的是唐氏綜合征吧?

  A:如果只是排除21三體綜合征,那只做無創產前基因檢測是可以的。但再次強調一下準確率并不是100%,所以目前為止我們還是把這項技術定義為準確率很高的產前篩查,但還不是確診。如果希望了解其他染色體,那就需要做羊水穿刺了。
 

  Q:如果無創基因產前檢測也是高風險,怎么辦?
 

  A:無創產前基因檢測如果也是高風險,那就需要進一步通過羊水穿刺做最后的確診。
 

  Q:什么時間做這項檢查比較合適呢?
 

  A:12孕周以上均可進行檢測,最佳的檢測時間為孕12-23周;如果超過這個孕周,又確實需要做,需要具體咨詢醫生。
 

  Q:做無創基因產前檢測是否需要空腹?
 

  A:不需要,常規的飲食對該檢測結果不會產生影響。

 

  Q:無創產前基因檢測都適應哪些人群?
 

北京pk10论坛   無創產前基因檢測可以檢測出胎兒染色體異常所引起的DNA微量變化,并且如果孕婦屬于高齡產婦、唐篩結果為高風險、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少等情況,一定要按時到醫院接受無創產前基因檢測!

  新型的無創產前基因檢測技術,作為一項準確度更高的針對唐氏綜合征的篩查方法,給有需要的準媽媽們帶來了更多的選擇。適應人群包括:唐氏篩查21-三體或18-三體綜合征臨界風險的孕婦,存在有創性產前診斷禁忌證的孕婦(比如有活動性感染、中央性前置胎盤、先兆流產等),已經錯過血清學篩查時間的孕婦等。

  溫馨提醒:

  女性在懷孕的12周后就可以進行無創產前基因檢測。在檢查的過程中,只需要從女性的體內抽取5-10毫升的靜脈血,就可以通過一些基因的排序和比對,對胎兒的染色體是不是有異常進行診斷。

  專家提醒女性:無創產前基因檢測(無創DNA產前檢測)的檢查所具有的無創性是對女性懷孕的重要保障,同時,這種檢查的高準確性能夠在檢查之后,打消女性心理那些關于懷孕的疑慮,讓女性更好地度過自己的懷孕期。

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