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胎兒染色體疾病如何檢測邇文基因

作者:ewjy123 關注: 評論: 時間:2019-02-11 11:21
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胎兒染色體疾病如何檢測?香港邇文基因檢測告訴你

香港邇文十周無創產前dna基因檢測:採用新一代DNA測序。DNA基因檢測中心:EMAN-HK

讓媽媽體驗一次既安全且準確性>99.9%的胎兒DNA疾病產前檢查。

叁體綜合癥有:

1.T13巴陶氏綜合癥

發病率: 1:5000

癥狀:通常有多種先天缺陷,大部份只能活幾個月

2.T18愛德華氏綜合癥

發病率 1:3000

癥狀:通常有多種先天缺陷,大部份只能活幾個月

3.T21唐氏綜合癥

發病率 1:700

癥狀:智力和發育遲緩

性染色體相關疾病有:

4.性染色體相關分析: 45, X0 (Turner syndrome)染色體單體征

發病率 1:2000

癥狀:①心臟和血管畸形 ② 頸側和頸后皮膚松弛 ③小手和腳的浮腫等。

5.性染色體相關分析: 47, XXY (Klinefelter syndrome)柯林非特氏癥

發病率 1:1000~1/500。

癥狀:本病患者的睪丸小而硬,**發育呈女性型**。一部分患者(約1/4)有智力低下,一些患者還有精神異常及患精神分裂癥傾向。

6.性染色體相關分析: 47, XXX (Triple X)本病又稱為超雌綜合癥

發病率 1:2250

癥狀:大約有2/3病智力稍低,并有患精神病傾向。

7.性染色體相關分析: 47, XYY (Jacob syndrome)超雄綜合癥

發病率 1:500到1000

癥狀:82%的智商比年齡相仿的兄弟姐妹稍低但不明顯

8.1p36 deletion syndrome相關的微缺失分析1p36缺失癥候群

發病率 1:5000

癥狀:視力與聽覺上的障礙,癲癇(79%);腦萎縮(18%);多小腦回畸型,約44%的會出現心臟結構上的缺損.

9.2q33.1 deletion syndrome相關的微缺失分析

發病率 1-3:100

10.Angelman syndrome相關的微缺失分析天使綜合癥

發病率 1-3:100

癥狀:臉上常有笑容,缺乏語言能力、過動,且智能低下。

11.貓嗚癥候群Cri-du-Chat syndrome相關的微缺失分析“貓叫綜合癥”

發病率 1:100000

癥狀:體重輕、小頭、小顏、小喉頭、哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。

12.22q11 deletion syndrome (include DiGeorge syndrome)相關的微缺失分析

發病率 1:4000

癥狀:心臟畸形及以T淋巴細胞數量減少為主的免疫功能異常是影響預后的關鍵因素。

13.Langer-Giedion syndrome相關的微缺失分析毛發鼻指骨綜合癥

發病率 1:6000

癥狀:先天畸形

14.Prader-Willi syndrome相關的微缺失分析,愉快木偶綜合征

發病率 1:15000

癥狀:隱睪-侏儒-肥胖-智力低下

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4、檢測準確

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