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邇文基因十周無創檢測準確率高嗎

作者:ewjy123 關注: 評論: 時間:2019-02-11 14:55
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篩高危要做羊水穿刺或無創DNA產前檢測的理由!做為一個孕爸,陪老婆經歷很多產檢時光。幾次波折,才深深明白孕育生命的艱辛。這段難忘的經歷,研究的內容寫出來,一做個紀念,另一也是

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唐篩高危要做羊水穿刺或無創DNA產前檢測的理由!做為一個孕爸,陪老婆經歷很多產檢時光。幾次波折,才深深明白孕育生命的艱辛。這段難忘的經歷,研究的內容寫出來,一做個紀念,另一也是給大家一個借鑒,讓碰到同樣問題的準爸準媽放心。


老婆唐篩前,看到網絡上很多人都勸告說不要去做唐氏篩查,因為有很高的幾率做出來是高危,但是高危去做羊穿又大部分是正常的,做出了結果不好,反而擔心。


我在醫院的親戚卻建議,還是去做唐氏篩查(雖然我們后來出現了假陽,高危1:5),因為醫院沒有任何一種手段、一次產檢能查出所有的異常,唯一的方法就是做全面的檢測。


拿到唐篩高危報告后,打擊很大。一星期內不斷找各種信息,甚至翻墻去國外的網站閱讀大量的英文文獻。醫生共識是,唐篩(加NT),準確率只有60~70%,只要做唐篩,1000人中必須檢查出有問題的人約100個,這是唐氏篩查的規則決定的。但事實上,100人中最多只有1-2個真正的唐氏兒。


60~70%的準確率不僅僅是指唐篩高危的真實性,還關系著唐篩低危的準確性。那些唐篩查不出來的唐氏兒會因此出生。個人認為高危結果反而比低危結果要好,好歹會讓家庭重視這個問題進行進一步檢查。低危的家庭反而就忽視這個問題,所以唐氏兒多在唐篩低危的結果中生出來,萬一發生不幸,真是什么法子也沒有用了…………


另外關于唐篩高危結果的研究,我研究了文獻中的那些唐氏兒的案例,發現唐篩結果的概率數值其實意義不大,唐篩1/5的概率和1/269的概率其實都表明胎兒有唐氏兒的可能,只要過了高危線,我建議準媽媽都去通過其他方法排除,不要因為概率只是接近高危線就報僥幸心理。臨近高危值也很危險,如果能檢查,也是最好。


至于怎么排除高危,羊水穿刺和無創DNA都可以。


羊水穿刺檢查的項目更多,除了查染色體數目異常,還能查一些染色體結構上的異常,缺點是在做的時候有一定的風險會感染和流產,做完之后有可能等1個月后還失敗(極少數)。
無創DNA產前檢測,也就是我們選擇的方案,是可以通常過檢查母親的血液,確定胎兒是否有21-3體(唐氏綜合征),18-3體和13-3體。這種方案很安全,2個星期出結果。缺點就是只能查染色體數目異常,沒有羊穿全面。
我咨詢遺傳科的醫生,他認為羊水穿刺查出來的大多數染色體結構異常對胎兒并沒有太大問題,外表和正常人一般,不會影響正常生活。
無創DNA檢測,在當時,算是一個新技術,醫生說得也不是很透徹。我專門研究過中英文關于母血DNA的文章,感覺這個方法非常靠譜,是從DNA層面上檢測。大多數做實驗的文章都說能準確查出唐氏綜合征,并且以后很可能大規模推廣,畢竟中國醫療資源資源有限,不適合大規模做羊水穿刺。


【產前無創DNA適用人群】


(1)高齡(年齡≥35歲),不愿選擇有創產前診斷(絨毛取樣術、羊水穿刺術、臍血穿刺術)的孕婦;
(2)【唐篩結果為高風險或者單項指標值改變,不愿選擇有創產前診斷的孕婦】;
(3)孕期B超胎兒NT值增高或其它解剖結構異常,不愿選擇有創產前診斷的孕婦;
(4)不適宜進行有創產前診斷的孕婦,如病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、流產史、先兆流產或珍貴兒等;
(5)羊水穿刺細胞培養失敗不愿意再次接受或不能再進行有創產前診斷的孕婦;
(6)希望排除胎兒21三體、18三體、13三體綜合征,自愿選擇行無創產前檢測的孕婦;
(7)血清篩查陽性的孕婦以及對產前診斷有心理障礙的孕婦.


香港最全面也是受孕媽最歡迎的NIPS無創DNA產前篩查的費用,94項 原價9500港幣   活動價6800港幣

這94項就包括:6項三倍體綜合癥、4項性染色體異常綜合癥、84項微缺失及微重復綜合癥以及XY染色體檢測。新年活動價6800港幣,還有更多套餐供選擇---咨詢微信EMAN-HK




無創DNA什么時候做?


孕婦進行無創產前dna檢測的較好檢測時間是在孕后的12-24周。正常來講,當女性懷孕12周以上的時候,都是可以利用這個方法來進行唐氏綜合癥的篩查。

無創DNA結果什么時候能拿到?準確度高嗎?


①做羊水穿刺準媽媽需要4周后才能拿到結果,而無創基因產前診斷技術的檢測周期短,抽完血兩周后就能拿到檢測結果了,使準媽媽能夠盡早放心,如果胎兒有什么缺陷也能及時采取措施,減少身體受到的傷害。
②無創DNA檢測可以避開對孕婦和胎兒的影響,對準媽媽進行更精確地篩查檢測,準確率高達99%以上。


為什么有些孕媽去做香港無創DNA產前檢測,可以篩查哪些疾病?


香港NIPS無創DNA產前檢測篩查的疾病種類全面:包括22項體染色體異常(其中包含T21、T18、T13)、4項性染色體異常、20項微缺失癥候群、20項骨骼發育不良基因突變,還有包括胎兒性別檢測等,在早期孕婦懷孕10周可以做。另外還檢查例如常見的唐氏綜合癥、愛德華氏綜合癥、巴陶氏綜合癥、透納氏綜合癥、柯林菲特氏綜合癥、三X綜合癥、天使綜合癥、兔唇、貓叫綜合癥等等。

香港邇文基因檢測中心提供全方位的基因檢測服務。其中生育健康類有:地中海貧血基因檢測;無創產前產后親子鑒定檢測;無創產前DNA檢測; 脆性X綜合征檢測等。癌癥基因篩查類有:遺傳性腫瘤基因檢測-女性套餐;遺傳性腫瘤基因檢測-男性套餐;乳腺癌;大腸癌;肺癌胃癌等基因檢測;傳染病類有:血清抗體檢測;疫苗抗體檢測;還有天賦基因檢測,提前幫助父母發掘孩子與生俱來的天賦潛能, 從而制定有效的培育計劃, 達致因材施教。

同時邇文與多家香港全科專科醫生達成合作。始終堅持以客戶體驗為出發點,提供簡單易懂的基因檢測咨詢服務。邇文基因咨詢微信:EMAN-HK  電話:00852-51247282

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